“面對生命健康領域的一系列全球性挑戰(zhàn)，我認為，國際合作是唯一出路。”近日，由上海市政協(xié)發(fā)起并主管、復旦大學等單位主辦的第十期“浦江科學大師講壇”上，英國皇家醫(yī)學科學院院士、澳大利亞國家表型組中心主任、復旦大學生命科學學院名譽教授杰里米·尼科爾森展示了國際表型組中心網(wǎng)絡的藍圖——從上海到珀斯，從多哈到劍橋，科學家們將共享數(shù)據(jù)、統(tǒng)一標準，構建全球健康預警系統(tǒng)。
“疾病無國界，而表型組醫(yī)學的使命是讓預防無盲區(qū)。” 杰里米·尼科爾森如是說。
人類生活在不斷變化的環(huán)境中，基因與環(huán)境之間的動態(tài)交互作用是理解健康與疾病的關鍵，因此，僅僅關注基因是遠遠不夠的，正是這一局限催生了表型組學的誕生。
尼科爾森介紹說：“我們的基因與環(huán)境——包括吃的食物、呼吸的空氣、使用的電子產品、與人體共生的微生物體——都會產生互動，進而影響到人類的預期壽命。研究這些內容的范疇，就是人類表型組。”
所謂表型組，就是由基因、表觀遺傳、共生微生物、飲食和環(huán)境暴露之間復雜的相互作用而產生的一系列可測量特征，包括個體和群體的物理特征、化學特征和生物特征。表組型學聚焦于這些可測量特征的研究，是繼基因組之后生命科學的又一個重點方向。
2018年，復旦大學牽頭實施人類表型組國際大科學計劃（一期），這項中國首個聚焦人類表型組的國際大科學工程，由金力院士擔任首席科學家，聯(lián)合其團隊在內的全球頂尖科研力量，構建了從宏觀體征到微觀分子水平的全維度表型解析體系。
“不同國家的科研工作者建立起連接與共識，在研究方法、實驗流程等方面達成一致。好比是大家都在做菜，現(xiàn)在用的是同一份菜譜，保證做出來的菜味道是一樣的。”作為國際協(xié)作組的共同發(fā)起人和理事會成員，尼科爾森這樣比喻。
該計劃近年來產出一系列突破性成果，顯著推進了精準醫(yī)學發(fā)展，既為生命科學領域樹立新標桿，又通過跨尺度表型數(shù)據(jù)庫與標準化技術體系的建立，向世界貢獻了系統(tǒng)性的健康研究范式。尼科爾森介紹，下一步，團隊還要克服樣本收集處理的問題，從而實現(xiàn)更深入的國際合作。
互動環(huán)節(jié)，一名學生提問：AI能參與表型組研究各個環(huán)節(jié)嗎？尼科爾森搖搖頭：“AI可以進行大規(guī)模群體分析，但如果分析對象是差異化個體，恐怕就有點力不從心了，這也證明了科學家的不可替代性。”
“現(xiàn)在大家都在說AI，但是AI里面其實有很多不同的技術和算法，不能被混淆在一起使用或討論。”他舉了兩個例子，一個是神經網(wǎng)絡，一個是隨機森林，這兩者的表現(xiàn)就很不一樣。在尼科爾森看來，AI是工具，但科學的核心是人類對未知的追問。
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