推進表型組研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展，加快成果落地，提高精準醫(yī)療的效果以及對疾病的預(yù)測水平。
人類的平均壽命正在延長，但是在延長的二三十年時間中，如何過得健康快樂才是現(xiàn)在越來越多人關(guān)注的問題。英國皇家醫(yī)學(xué)科學(xué)院院士、澳大利亞國家表型組中心主任、澳大利亞默多克大學(xué)健康科學(xué)副校長杰里米·柯克·尼科爾森今天（4月1日）在復(fù)旦大學(xué)浦江科學(xué)大師講壇上給出了解決方案：通過不斷推進表型組研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，加快成果的落地，提高精準醫(yī)療的效果以及對疾病的預(yù)測水平。而這也是目前國際生命醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究的熱點。
據(jù)了解，復(fù)旦大學(xué)在表型組學(xué)研究已推進多年，并在2017年建立人類表型組研究院，目前正在倡議進行國內(nèi)外大型隊列比較研究，包括非洲隊列，為加快表型組學(xué)研究提供支撐。
表型組學(xué)結(jié)合轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，能夠帶來醫(yī)療改變
基因和環(huán)境相互作用決定人體特征，人體特征即表型（Phenotype）。所謂表型組（phenome），就是由基因、表觀遺傳、共生微生物、飲食和環(huán)境暴露之間復(fù)雜的相互作用而產(chǎn)生的一系列可測量特征，包括個體和群體的物理特征、化學(xué)特征和生物特征。
環(huán)境與人體互動，以及人的生活習(xí)慣對人健康狀況改變有多大？尼科爾森舉了個例子。他曾經(jīng)在一些城市做過調(diào)查，發(fā)現(xiàn)很多16歲以下的孩子開始飲酒，甚至有10%的兒童會吸煙，這些生活習(xí)慣提升了人的炎癥風(fēng)險，甚至帶來提高胰島素抵抗的可能。
他還在中國多個城市進行調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，中國不少城市飲食正在西化，包括麥當(dāng)勞等快餐的流行也對人群帶來改變。“這些飲食習(xí)慣會改變我們的生物學(xué)特征，也會導(dǎo)致糖尿病的發(fā)生。在過去幾年中，包括中國在內(nèi)的很多國家糖尿病發(fā)病率都在增加。我們預(yù)測到2030年，全球可能有4千萬糖尿病人不能得到胰島素治療。“
尼科爾森解釋稱，人類隨著年齡增長，影響生命的因素越來越多，與環(huán)境的互動也不斷變化并呈現(xiàn)新的特色，但是對于人類與環(huán)境的互動過程，目前干預(yù)手段有限。通過表型組的研究可以了解人類群體與環(huán)境之間的互動究竟對健康如何產(chǎn)生影響。
2008年左右他的團隊對于大規(guī)模人群的表型組學(xué)開展了研究。比如，膳食、代謝表型與血壓之間的關(guān)系，對二型糖尿病等進行建模，課題組發(fā)現(xiàn)，日裔美國人和日本本土居民，生命指標都會存在明顯的差異，這些都是環(huán)境、飲食、生活習(xí)慣等帶來的差異。
關(guān)于表型組醫(yī)學(xué)，學(xué)術(shù)界和業(yè)界都寄予厚望。復(fù)旦大學(xué)校長、中國科學(xué)院院士金力的團隊也一直在進行相關(guān)研究。
但是，尼科爾森也坦言，目前表型組有很多非常有潛力的、亮眼的科研成果不斷產(chǎn)生，也有很多出色的項目正在進行之中，但是就全球而言，科學(xué)界的研究和醫(yī)院臨床研究仍然有著一道巨大的鴻溝，只有在科研能力和臨床能力都非常強的醫(yī)院里，才會有成果的真正應(yīng)用、落地，在上海也只有為數(shù)不多的醫(yī)院具備這樣的能力，并且正在推動表型組研究成果的落地。
表型組的研究關(guān)注中藥在系統(tǒng)醫(yī)學(xué)中作用
“表型組的研究也讓我們更加關(guān)注如何讓西藥和中藥更好地發(fā)揮協(xié)同作用。”尼科爾森提到，大多數(shù)常見的非傳染性疾病都與基因有關(guān)聯(lián)，而且都是多基因共同作用導(dǎo)致的。除此之外，體內(nèi)的微生物也會對人體疾病產(chǎn)生作用，人體有1千萬個不同的基因，但是有100萬億的微生物，人一生中會產(chǎn)生五噸左右的微生物。這些微生物與人體健康、疾病密切相關(guān)。尼科爾森解釋稱呼，有些微生物會產(chǎn)生化學(xué)物質(zhì)，改變我們體內(nèi)的代謝路徑，甚至?xí)绊懰幬镌隗w內(nèi)的效果。能量代謝學(xué)，肌肉代謝學(xué)等都可以在人體的微生物層面實現(xiàn)共存，可以從中了解表型的關(guān)系。
而在尼科爾森看來，中藥正是通過腸道菌群，通過微生物作用于人體的。“中國有7億人會使用中藥，中藥如何作用于人體，如何在系統(tǒng)醫(yī)學(xué)中扮演更重要的作用，我們也正在研究之中。”據(jù)他介紹，他們團隊對于中藥治療腸道疾病的過程和結(jié)果進行了精密的測量和研究，發(fā)現(xiàn)中藥對腸道菌群確實有巨大的改變。“治療本身是一種干預(yù)，中藥進入人體后，產(chǎn)生的生物學(xué)影響，很可能有一些改變我們還不能理解，但是對于中藥如何發(fā)揮更大的作用，值得研究。”
尼科爾森說，現(xiàn)在科學(xué)界基本達成一致：生病是整個身體出了問題，而不是某一個器官出了問題，他們對澳洲所有健康人群進行了表型測量，并且與病患的生物標志物、代謝標記物進行全面對比，更是證實了這一觀點，這也意味著從表型組到轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，可以更好地預(yù)測、診治疾病，并進行有針對性的藥物研發(fā)。
市政協(xié)副主席吳信寶出席論壇，并為杰里米·柯克·尼科爾森頒發(fā)“主講科學(xué)家”紀念證書。
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