“數(shù)據(jù)驅(qū)動的健康和預(yù)防科學，是至今為止醫(yī)學史上最大的范式轉(zhuǎn)變。”7月3日，在復(fù)旦大學相輝堂舉行的第三期“浦江科學大師講壇”上，美國四院院士、中國科學院外籍院士、拉斯克獎和美國國家科學獎?wù)芦@得者、人類表型組計劃聯(lián)合發(fā)起人萊諾·胡德（Leroy E. Hood）為觀眾們帶來了自己的重要觀點。
論壇上，上海市政協(xié)副主席吳信寶為萊諾·胡德頒發(fā)“主講科學家”紀念證書，復(fù)旦大學校長、中國科學院院士金力主持講壇并致辭。
人類表型組計劃是生命科學領(lǐng)域的一項國際大科學計劃。幾年前，金力、胡德等學者共同倡議發(fā)起了這一計劃，這對于推動精準醫(yī)學發(fā)展、提高疾病診斷準確性、推動新藥研發(fā)、解析人類進化歷史具有重要促進作用。
人類表型組為什么重要
在以“人類表型組計劃：驅(qū)動醫(yī)療系統(tǒng)由疾病導(dǎo)向轉(zhuǎn)為健康與預(yù)防為主導(dǎo)的變革”為主題的報告中，胡德介紹，一個人的表型包含身體的各種變化情況，囊括一個人的縱向生命軌跡。而對于人類而言，表型集合包括基因組、行為和環(huán)境，是對人類不斷變化的表型的持續(xù)評估，包括血液分析、腸道微生物組、大腦和數(shù)字健康分析、電子健康監(jiān)測信息等等。
基因和環(huán)境的相互作用決定了人體特征，人類全部特征的集合即是表型組。開展人類表型組研究，系統(tǒng)解析表型組與基因組以及不同表型之間的關(guān)聯(lián)，發(fā)現(xiàn)人類健康和疾病等表型特征形成的內(nèi)在規(guī)律和生物標志物，已成為當前國際學術(shù)界的共識。
在既往研究中，胡德發(fā)現(xiàn)，人類生命系統(tǒng)和疾病之間是相互聯(lián)結(jié)的。步入21世紀，他將醫(yī)學和信息技術(shù)相結(jié)合，提出了“P4醫(yī)學”的概念。所謂“P4醫(yī)學”，即以預(yù)測、預(yù)防、個性化和參與性（predictive, preventive, personalized & participatory）為特點的醫(yī)學。
在胡德看來，血液是研究健康和疾病的窗口之一。如果將器官與血液中的信息轉(zhuǎn)化為生物數(shù)據(jù)，并與人體的健康軌跡聯(lián)系起來，那將對人類健康產(chǎn)生極大的助益。為此，他認為推動人類表型組計劃至關(guān)重要。“這可能是一個為期十年以上的、百萬人級的計劃。”胡德說。
讓大數(shù)據(jù)促進人類健康
大數(shù)據(jù)時代，人們愈發(fā)希望擁有更好的健康評估，了解自己的健康狀況與生命軌跡。大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，能帶來更多機會，使人們更好識別從健康到疾病的轉(zhuǎn)變，盡早介入并優(yōu)化身體機能。
胡德指出，采用基因組和縱向表型分析的數(shù)據(jù)驅(qū)動方法，能有效優(yōu)化個人健康評估，這種方法催生了以人口為基礎(chǔ)的精準醫(yī)療系統(tǒng)。在一項為期4年、以5000人的數(shù)據(jù)為樣本的研究中，這一系統(tǒng)得到了驗證。在他看來，數(shù)據(jù)驅(qū)動的健康和預(yù)防科學，是至今為止醫(yī)學史上最大的范式轉(zhuǎn)變。
早在2014年，胡德團隊對108位研究者進行了觀察實驗，對基因、蛋白、代謝、腸道菌群等個人健康指標數(shù)據(jù)進行采集，并檢測生活習慣及環(huán)境。結(jié)果表明，基因?qū)τ谌祟愑兄匾绊懀⒉皇侨俊Ｈ藗冃枰鶕?jù)自己的基因情況，調(diào)整飲食、運動和營養(yǎng)補充，采取更精準的疾病預(yù)防方案。
“人們通常認為，保持健康需要關(guān)注鍛煉、飲食、睡眠、壓力管理等方面。這還停留在傳統(tǒng)的健康觀念。”胡德指出，人類表型組計劃能夠帶來的，是大數(shù)據(jù)驅(qū)動的科學健康。它包括對人類基因組和表型組的綜合評估與分析，從而識別個體的營養(yǎng)缺乏并有針對性地進行補充，糾正異常的臨床生化反應(yīng)，并且瞄準出現(xiàn)癥狀前的健康－疾病轉(zhuǎn)變階段，反向追蹤和改善生理衰老與代謝。這些成果若能與傳統(tǒng)健康觀念進行互補，就可以更好滿足個性化的健康需求，促進個體的生命健康。
談及衰老，胡德表示，表型組與人的年齡確定和壽命延長存在關(guān)聯(lián)。相關(guān)研究的算法應(yīng)用可以確定人體的生物年齡，這是因為生物年齡來源于深層表型，反映健康程度。例如，生病的人在生理上更老，器官明顯老化。因此，減緩衰老過程能夠延長個人的健康壽命，也能延遲和防止慢性疾病的發(fā)作，從而使個人的健康壽命與其理論壽命相等。
推動醫(yī)療轉(zhuǎn)為健康與預(yù)防主導(dǎo)
新技術(shù)帶來了新的認知深度，這些新的深度數(shù)據(jù)需要整合應(yīng)用到臨床實踐中。胡德表示，“如果人類表型組計劃能夠持續(xù)進行，那么15年后，每個人的各種健康數(shù)據(jù)將可以通過手機快速生成，并從百萬人級的研究成果中確定適配的藥物。”
當前，ChatGPT等超大規(guī)模人工智能引發(fā)全球關(guān)注，胡德對此也做出了回應(yīng)。他認為，這些技術(shù)和模型能對患者數(shù)據(jù)進行分析，從而識別個體特定的缺陷，為醫(yī)生提供糾正錯誤的可能性。人工智能也能為醫(yī)生提供許多潛在的決策支持和系統(tǒng)的倫理考慮。
然而，數(shù)據(jù)的人群多樣性明顯不足，編寫算法時可能存在偏差。對此，需要對大模型進行更多調(diào)試，對不當使用進行監(jiān)管，也要充分考慮醫(yī)護人員和患者的接受程度。而人類表型組計劃未來將應(yīng)使用超大規(guī)模人工智能整合大數(shù)據(jù)與大知識網(wǎng)絡(luò)，超越現(xiàn)有的簡單的大數(shù)據(jù)概念。
胡德強調(diào)，面對現(xiàn)代醫(yī)學和人類健康問題的挑戰(zhàn)，人類表型組計劃能夠提供解決方案，并節(jié)約巨大成本。這將為所有人帶來數(shù)據(jù)驅(qū)動的健康生活，也將推動醫(yī)療系統(tǒng)由疾病主導(dǎo)轉(zhuǎn)為健康與預(yù)防主導(dǎo)。
（光明日報全媒體記者 任鵬）
責任編輯: 孫金行
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