新華社客戶端上海7月5日電（吳振東、董彥如）“通過健康指標(biāo)上的蛛絲馬跡，對疾病作出預(yù)防，可以讓我們活到90歲甚至更長壽。”近日，第三期浦江科學(xué)大師講壇在復(fù)旦大學(xué)開講，美國四院院士、中國科學(xué)院外籍院士、拉斯克獎獲得者萊諾·胡德在作題為“人類表型組計劃：驅(qū)動醫(yī)療系統(tǒng)由疾病導(dǎo)向轉(zhuǎn)為健康與預(yù)防為主導(dǎo)的變革”的主旨演講時如是說。
人類表型組計劃是生命科學(xué)領(lǐng)域一項國際大科學(xué)計劃。作為計劃的聯(lián)合發(fā)起人，胡德認(rèn)為，人類表型組計劃對于解析人類進(jìn)化史、推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展及新藥研發(fā)、提高疾病診斷準(zhǔn)確性具有重要意義。同時，這一數(shù)據(jù)驅(qū)動的大科學(xué)計劃，也將使個性化的疾病預(yù)防和診療方案變得簡單易得，“未來15年內(nèi)，人們在家里就可以用手機(jī)檢測自己的健康，每個人都將從中受益。”
第三期浦江科學(xué)大師講壇在復(fù)旦大學(xué)開講，美國四院院士萊諾·胡德作主旨演講。 攝影：戚心茹
數(shù)據(jù)驅(qū)動醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性范式改變
“消未起之患，治未病之疾”，這是千百年來醫(yī)家的共同理想。進(jìn)入21世紀(jì)，人類表型組計劃啟動實施，為疾病的預(yù)測預(yù)防帶來了新的可能。
所謂表型組，是指生物體從微觀組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合，基因和環(huán)境的相互作用共同決定了表型。系統(tǒng)解析表型組與基因組以及不同表型之間的關(guān)聯(lián)，發(fā)現(xiàn)人類健康和疾病等表型特征形成的內(nèi)在規(guī)律和生物標(biāo)志物，已成為當(dāng)前國際學(xué)術(shù)界的共識。
“在生物醫(yī)學(xué)和疾病研究中，如果只以單方面因素進(jìn)行判斷，對疾病的預(yù)測就像‘盲人摸象’，表型組研究的進(jìn)展和數(shù)據(jù)科學(xué)的發(fā)展，使科學(xué)家在判斷人的健康狀況時有了更系統(tǒng)的技術(shù)方法和數(shù)據(jù)支撐。”胡德說。
從1970年至今，胡德完整見證了生物學(xué)、醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的多次范式變遷。他介紹，20世紀(jì)70年代，工程學(xué)開始被引入生物學(xué)，從而形成工程生物學(xué)；20世紀(jì)90年代，各國生物學(xué)家和基因診斷方面的專家開始參與到人類基因組工程中；進(jìn)入21世紀(jì)，生物學(xué)的學(xué)科壁壘進(jìn)一步打破，數(shù)學(xué)家、工程學(xué)家、生理物理學(xué)家等聯(lián)合起來，系統(tǒng)生物研究范式開始形成；其后，精準(zhǔn)健康研究受到關(guān)注，他本人提出“P4醫(yī)學(xué)”概念，即以預(yù)測、預(yù)防、個性化和參與性為特點(diǎn)的醫(yī)學(xué)，開啟了更多跨學(xué)科研究；2020年至今，人工智能被引入個體大數(shù)據(jù)分析中，人體健康軌跡的繪制成為健康科學(xué)重要發(fā)展方向。
“數(shù)據(jù)驅(qū)動的健康和預(yù)防科學(xué)，是迄今為止醫(yī)學(xué)史上最重要的范式轉(zhuǎn)變。”胡德說，采用基因組和縱向表型分析的數(shù)據(jù)驅(qū)動方法，能有效優(yōu)化個人健康評估，這種方法催生了精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)，在一項為期4年、以5000人的數(shù)據(jù)為樣本的研究中，這一系統(tǒng)得到了驗證。
第三期浦江科學(xué)大師講壇在復(fù)旦大學(xué)開講，美國四院院士萊諾·胡德回答聽眾提問。 攝影：戚心茹
“未來15年內(nèi)，人們可在家中用手機(jī)檢測自己的健康”
統(tǒng)計顯示，大多數(shù)人一生中有20%至30%的時間是處于最佳的健康狀態(tài)，“我們的愿景是把這個時間延長，讓衰老和疾病得到很大程度上的延遲，而要達(dá)成這一目標(biāo)，就是要盡早發(fā)現(xiàn)身體從健康向疾病轉(zhuǎn)換的早期指征，并采取干預(yù)措施。”胡德說。
“血液是研究健康和疾病的重要窗口。”胡德舉例說，一位女性在體檢中發(fā)現(xiàn)患有4期胰腺癌，回溯她的檢測指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)她在確診前的兩年時間里，血液中有5種蛋白質(zhì)濃度偏高，其中2種被確認(rèn)為與胰腺癌相關(guān)。
這位女性是胡德團(tuán)隊研究的108個個體樣本之一，僅是基于這些樣本的研究，團(tuán)隊就發(fā)現(xiàn)了不同數(shù)據(jù)間存在3.5萬種有價值的連接，其中200種與健康和疾病的轉(zhuǎn)化有關(guān)。“試想一下，如果我們研究5000個人，會得到什么樣的研究結(jié)果，至少對于尋找藥物靶點(diǎn)是極其有用的。”
對于人類表型組計劃，國際學(xué)術(shù)界共識是，其目前仍處于發(fā)現(xiàn)期，短期看需要使用多種方法獲得更多數(shù)據(jù)，為個體生命健康提供更深入的參考信息，長期看應(yīng)充分應(yīng)用超大規(guī)模人工智能引擎，構(gòu)建起完備的知識圖譜。
“如果表型組計劃能夠持續(xù)進(jìn)行，未來15年中將產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)，通過人工智能的整合，每個人的各種健康數(shù)據(jù)都可以用手機(jī)快速生成，并從百萬樣本級的研究成果中確定自己適配的藥物。同時，研究者還可以打造百萬個數(shù)字孿生模型，預(yù)估和模擬疾病發(fā)展過程，為藥物研發(fā)提供個性化的定制途徑。”胡德說。
第三期浦江科學(xué)大師講壇在復(fù)旦大學(xué)開講，現(xiàn)場聽眾向美國四院院士萊諾·胡德提問。 攝影：戚心茹
寄語青年：要敢于突破人生瓶頸期
胡德的一生，似乎總在打破常規(guī)，他橫跨多個領(lǐng)域，將物理、化學(xué)、計算機(jī)等多種學(xué)科、多種技術(shù)有機(jī)結(jié)合，共同破譯生命密碼。他也由此鼓勵青年學(xué)生，要敢于突破人生的瓶頸期，尋找新的領(lǐng)域并不斷努力。
“面對人生轉(zhuǎn)折點(diǎn)，應(yīng)該如何做正確的選擇？”有聽者發(fā)問，胡德答道：無論面臨什么轉(zhuǎn)變，自身特點(diǎn)、愛好和能力的結(jié)合很重要，個人選擇要與解決問題的能力相一致。他回憶起自己年輕時老師的教誨，“要始終走在時代前沿，并努力發(fā)明一種新的技術(shù)或方法。”
20世紀(jì)90年代起，胡德單獨(dú)或合作創(chuàng)立多家生物技術(shù)公司，這些公司大多關(guān)注基因診斷及相關(guān)醫(yī)療器械制造。胡德認(rèn)為，科學(xué)的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)當(dāng)和社會發(fā)展實際需求相結(jié)合。同時，創(chuàng)新意味著和別人不一樣，不能穿新鞋走老路，而要在實踐中證明自己與眾不同，以樂觀心態(tài)迎接各種挑戰(zhàn)。
“上海已成為全世界生物醫(yī)學(xué)研發(fā)中心之一，在人類表型組、基因組等研究方面，中國科學(xué)家已拔得頭籌。”胡德說，中國是一塊創(chuàng)新熱土，會有更多創(chuàng)新企業(yè)在這塊土地上發(fā)展起來，期待未來能與中國科研機(jī)構(gòu)、中國科學(xué)家開展更多聯(lián)合攻關(guān)。
“浦江科學(xué)大師講壇”由上海市政協(xié)發(fā)起并主管，上海市政協(xié)科技和教育委員會、復(fù)旦大學(xué)、中共上海市科學(xué)技術(shù)工作委員會、上海市科學(xué)技術(shù)委員會、上海市科學(xué)技術(shù)協(xié)會共同主辦，世界頂尖科學(xué)家協(xié)會協(xié)辦。
來源：新華社
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